母體血液Y基因檢查

Y基因檢測

男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一隻遺傳自親生父親之物質，亦是胚胎髮展成為男嬰的關鍵。

70年代，科學家們已發現在懷孕期間，胎兒的基因物質經過新陳代謝或損毀而變成游離基因片段(Fetal DNA Fragment)，並透過胎盤而進入母親的血液循環系統之內。研究人員指出，游離基因片段的數量受到胎兒停留於母體的時間及片段穿透胎盤的速度所影響。簡單而言，懷孕週數越高而片段穿透的速度越快，母血中所蘊含的胎兒游離基因片段便越多。

时至今日，早于怀孕初期约7至8孕週左右便能从母血中检验出胎儿的游离基因片段。利用先进的科技，把胎儿的游离基因片段从母体血清中分离，透过DNA扩增技术将基因片段複製数以百万甚至千万次，再以不同的SRY标记检测出样本中是否含有男性Y遗传物质SRY(Sex-determining Region Y)基因片段。

測試特點

1.怀孕7週或以上和胚芽发育超过10毫米

2.無需空腹

3.非侵入性對胎兒無傷害

4.12毫升母體血液

5.測試需時１個工作天

6.高敏感度，準確度高於99.4%

測試原理

目前，獲取胎兒細胞進行產前診斷的方法主要有羊膜腔穿刺、絨毛活檢和臍血管穿刺。這些手段對胎兒有一定的風險，極有可能造成流產。

从母血中成功分离出胎儿细胞预示著只需通过简单的静脉血液採取途径即可获得胎儿DNA来源，那麽胎儿基因是如何释放入母血中

胎儿细胞进入母体循环与细胞外游离胎儿DNA之间是有一定的联繫，胎儿基因的释放有以下几种可能机制：

1. 胎兒細胞不斷通過胎盤滲漏入母體循環,然後迅速被母體免疫系統破壞,胎兒基因仍然留在血漿中。已有學者證實母血中有核細胞數量與游離胎兒基因水準平行升高。

2. 凋亡也是胎兒基因釋放的一個原因。凋亡,即程式性細胞死亡,它是細胞對外源性刺激的一種反應。母血中大量的游離胎兒DNA很可能是來自於胎盤。

人类胎盘的凋亡既发生于早期也发生于晚期。随著妊娠的进展胎盘的凋亡进程明显增高,而且母体血浆血清中胎儿基因水准也明显增高,提示凋亡在此过程中可能有著重要的意义。

孕妇的血液标本被抽出后，首先经过两次高速离心处理，将上层的清液移入新的无菌管内，冷冻保存备用。然后应用试剂将上清液中的基因提取出来，将其染色，放在在仪器下观察。如果看到SRY的条带意味著是男孩，没有则表明是女孩，而且伴随胎儿不断长大，基因浓度还会越来越高，并在受孕后7周达到高峰。

这些基因片段和胎儿性别之间到底有什麽联系呢？一种被称为“SRY”的基因只存在于Y染色体上，一旦检测到它的存在，便意味著胎儿是男性，所以分离出母亲血液中的胎儿基因看看能不能找到SRY基因，性别疑问自然迎刃而解。和B超要等到胎儿足够大时才能观察性别特徵不同，这种检查手段在受孕后7周便可执行，而且准确率比B超高，达到99.4%。可利用母血来检测胎儿的性别。